基因多态性(677ct杂合突变型正常吗)

叶酸基因检测的结果，可以了解孕妈妈的叶酸缺乏风险，帮助其制定合理的、个性化的叶酸补充计划。

根据 MTHFR677 基因型，判断叶酸缺乏风险

简单来说，人类 MTHFR 基因有 15 种突变类型，其中最重要的一型叫做「MTHFR 677 位点突变」，这也是目前临床上主要检测的基因位点。

根据这个位点的突变情况，可以把 MTHFR677 基因型分为野生型（CC）、杂合型（CT）和纯合型 （TT）3 种。其中野生型（CC）是正常的，其余两种是异常的，也就是发生了 MTHFR 677 基因突变。

MTHFR677 的基因型不同，叶酸代谢能力不同，对应的叶酸缺乏风险也不同。野生型（CC）是正常的，无叶酸缺乏的可能性无风险或低风险，杂合型（CT）是中等风险；纯合型（TT）是高风险，具体如下图。

MTHFR 677 各基因型比较表，图片来源：网络

举个例子，下图就是一位孕妈妈的叶酸基因检测结果表，她的 MTHFR677 基因型是纯合型（TT），属于高风险人群。

叶酸基因检测结果表，图片来源：网络

叶酸缺乏风险不同，补充计划也不同

医生会根据孕妈妈叶酸缺乏的风险情况，制定个性化的补充计划。

具体可参考下面：

基于 MTHFR 677 基因检测结果的叶酸补充方案，图片来源：网络

也有些孕妈妈MTHFR 677 基因不仅仅发生突变，同时还有其他特殊情况，比如伴有高同型半胱氨酸血症或曾有出生缺陷史等不良孕产史的人群，那么这些孕妈妈的叶酸补充剂量需要加大，具体叶酸补充剂量可咨询当地专科医生。

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